强直性脊柱炎（AS）与HLA－B27等位基因相关。所以往往患者确诊时除了临床症状如反复腰背痛、骶髂关节痛、颈部痛，晨起和（或）休息时僵硬感和（或）疼痛加重感等等和放射学特征性改变，还有最重要的HLA－B27等位基因检测。
虽然脊柱关节病例如强直性脊柱炎在男性中更常见，但本病也可使女性发病。本病有家族聚发的趋向性，症状通常开始于十八、九岁和二十二、三岁。AS患者的病程是各异的，特征是自发缓解和加重交替出现。然而，典型的脊柱畸形在头10年内会变得很显著。诊断延误的时间越长，功能会变得越差，尤其在幼年起病的患者中。