白塞病(Behcet disease)是一种病因不明的血管炎，以累及多系统和多脏器为特征的自身免疫性疾病。主要表现为复发性口腔溃疡、阴部溃疡和眼色素膜炎，也称眼-口-生殖器三联症。多见于青年人，儿童较少见。儿童病人中，男女发病比例为12：5，约45%有家族史，以皮肤损害为特点。我国北方发病率高于南方，约为14/10万。

  临床表现

本病多见于20-40岁的青年人，以复发性口腔溃疡、阴部溃疡和眼色素膜炎为主要表现，可累及多个脏器与系统。儿童的临床表现与成人极为相似，小儿可以皮肤病变为主要症状，且家族遗传倾向明显高于成人。

1．口腔溃疡 几乎100%患儿有口腔溃疡，并常以此为首发症状，反复发作，疼痛剧烈。  

2．阴部溃疡 见于94%患儿，较成人高（61.4%），反复发作次数少，溃疡大而深。

3．眼部病变 24%眼部受累，低于成人的60%-80%。一般出现较晚，可表现为全葡萄膜炎、视网膜炎、巩膜炎、结膜炎，25%-45%眼部受累的病人最终失明。发生全葡萄膜炎的男性多于女性，而且视力预后更差。

4．皮肤 约占69.5%，痤疮样损害、毛囊炎和结节性红斑最常见，典型的尚可有针刺激反应（当皮肤被针刺24-48小时后，针刺部位有脓疱或毛囊炎）。儿童可以单纯的皮肤病变，如痤疮样损害、毛囊炎样皮肤损害为唯一表现，最小发病年龄为1岁。

5．关节炎 占76%，以大关节受累为主，尤其是膝关节。

6．中枢神经系统 10%患者出现，可引起脑膜炎症状群、脑干症状群、器质性精神错乱症状群等，提示病情严重，预后差。

7．消化道 可有多发性溃疡（以回盲部最多见），腹痛、腹泻，甚至出血、穿孔。

8．大血管炎 因静脉血栓形成引起上腔静脉阻塞综合征、Budd-Chiari综合征等。动脉受损可形成动脉瘤，以主动脉最常见。肢体及肺动脉阻塞有指端坏死、无脉症、肺动脉高压等。

9．其他 部分患者可有发热、乏力、纳差、睾丸及附睾炎，心、肺、肾、听力损害。

10．实验室检查 目前白塞病实验室检查阳性项目不多，主要有白细胞轻度增高、不同程度贫血、血沉快、C反应蛋白阳性，部分患儿ASO、粘蛋白和球蛋白增高，受损器官相应的实验室检查异常，如钡灌肠检查发现小肠病变、超声检查发现血管病变、MRI检查发现神经系统病变等。

 诊断

白塞病无诊断金标准，实验室检查无特异性，一般采用白塞病国际研究小组于1989 年制定的国际标准。

（一）必要条件

复发性口腔溃疡，在1年内发作3次以上口疮样或疱疹样溃疡。

（二）加上以下4条中的2项

1．复发性生殖器溃疡　往往于发病后数月或数年出现生殖器溃疡，多留有瘢痕。

2．典型局限性眼损伤　以慢性复发性双侧葡萄膜炎为特征。前、后葡萄膜炎，或眼科医生用裂隙灯查到玻璃体有细胞，或视网膜血管炎。

3．典型局限性皮肤损害　结节红斑或假性毛囊炎，或脓性丘疹，或未经皮质激素治疗的患者出现痤疮样结节。

4．过敏反应阳性　又称针刺样反应阳性，针刺皮肤24-48小时后出现小丘疹或脓疱样损伤。

预后

一般呈良性病程，病程长，易反复发作。合并中枢神经系统、大血管等重要病变和胃肠穿孔者预后差，约1/4的病人会失明，男性眼葡萄膜炎发生率较女性高，视力预后较女性差。