特发性炎性肌病是一种罕见病，成人发病率为19/100万人·年，儿童发病率为4/100万人·年[1]。其发病机制是由于免疫系统出错，功能紊乱引起的骨骼肌炎症性改变，部分患者以肌外表现为主要临床症状。特发性炎性肌病症状复杂，诊断具有挑战性，其主要表现包括：
肌肉症状多表现为对称性肢体近端肌无力，也可见肌肉酸痛或肌肉萎缩；严重者可见抬头无力、吞咽困难及呼吸困难。
肌肉外表现相对其余类型肌炎少见，可出现间质性肺病、心脏受累、关节炎、皮疹和雷诺现象等。
特发性炎性肌病的临床表现[2]
如何诊断特发性炎性肌病？
目前特发性炎性肌病的诊断主要基于临床症状和辅助检查的组合，包括肌电图、MRI模式、血清学抗体和血清肌酶水平，必要时需行肌肉活检来明确诊断。
特发性炎性肌病是一种可治性疾病，只要早诊断，早治疗，大部分人能维持正常生活。由于极低的发病率及发病机制的异质性，目前尚无指南推荐或经食品药品监督管理局（FDA）批准经过验证的治疗方法。特发性炎性肌病的治疗多基于经验用药和病例报道，
主要治疗包括：
1，糖皮质激素：大部分患者初始或一线治疗。
2，传统免疫抑制剂，如甲氨蝶呤和硫唑嘌呤等，常联合糖皮质激素使用。
3，部分难治性患者可尝试使用丙种球蛋白和利妥昔单抗[2]。
4，由于激素等长期使用会带来较严重的副作用，免疫球蛋白价格昂贵且不易获取，因此临床上对新疗法仍存在大量需求。近年来，随着免疫治疗飞速发展，越来越多的靶向生物制剂正在进行II期或III期临床试验，让我们看到新的曙光。
5，运动和物理疗法：运动可改善患者的肌肉功能和生活质量，急性期后应在康复师指导下进行低损害训练。神经肌病种类繁多，绝大多数属于罕见病，诊治均存在挑战性。在神经肌病专病门诊，为遗传和免疫性肌病、周围神经病，神经肌肉接头病等罕见病患者提供精准诊治，用爱和温暖助力神经肌肉罕见病患者的前行路。