每周一问：2025.10.5 答复秦女士：34岁，孕12周NT1.8，早唐提示1：250高风险。
友情提示：35周岁以上孕妇生唐氏综合征孩子的可能性大大增加！产科医师特别希望大家早点谈恋爱、结婚、生孩子! 2、无创基因检测，简称NIPT，是一种通过采集孕妇外周血，提取其中游离的胎儿DNA，利用高通量测序技术来评估胎儿患有常见染色体非整倍体疾病（主要是21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征）风险的技术。 优点是无创、安全： 只需抽取孕妇的静脉血，对胎儿和孕妇完全没有创伤，避免了如羊膜腔穿刺等侵入性操作带来的潜在流产或感染风险。 准确率高： 对于最常见的21-三体综合征，NIPT的检出率高达99%以上，假阳性率低于0.5%。 但它本质上是一种筛查，而不是诊断。这意味着它的结果是“高风险”或“低风险”，而不是“有”或“没有”。最佳时间在孕12周至孕22周+6天之间。 3、羊膜穿刺术是一种产前诊断技术。其主要风险包括0.5%的胎儿丢失率、1.0%的操作失败率和0.5%的培养失败率。优势在于拥有大规模的国家经验、标准化的实验室技术、易于实施、非常安全且准确性高。 4、 系统超声检查: 检测效果受到操作者技能和经验、技术困难（如双胞胎、孕妇肥胖、胎位）、孕周以及异常类型的影响。例如，对于胎儿四腔心结构的观察，在18周以下的胎儿中可显示率低于10%，而在大于18周的胎儿中则超过82%。 5、其他产前诊断技术包括经皮脐带血穿刺术（PUBS）、胎儿镜检查（胎儿组织活检）、植入前诊断、以及从母体血液中分选胎儿细胞。
6、诊断遗传性疾病的标准包括：必须在胎儿和/或胎儿组织中证实存在异常，该疾病与结构性、染色体、分子或生化方面的异常相关联，并且有可用的诊断技术，取样技术安全，测试具有高度的敏感性和特异性。 7、在不良妊娠结局中，染色体异常占有显著比例。在早孕期的自然流产（SAB）中，有60%与染色体异常有关。在死产和围产期死亡中，总共有6-7%与染色体异常相关（其中常染色体三体占3%，性染色体异常占1%，其他类型占3%）。
