近期门诊接诊一位患者，一坐下就说有医生说自己可能得了“烟雾病”，并表示自己从来不抽烟，怎么会得“烟雾病”，殊不知，此“烟雾”非彼“烟雾”。
烟雾病（Moyamoya disease）又称自发性基底动脉环闭塞症或脑底异常血管网症，是一种病因不明的慢性脑血管病，是脑部主要动脉（颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部）逐渐狭窄或闭塞，导致脑部供血不足。为了弥补这一缺陷，脑底部会形成异常的细小血管网络，这些血管在脑血管造影中呈现出类似烟雾的影像，因此得名“烟雾病”。
发病特点和病因
烟雾病存在两个发病年龄高峰，40岁左右成年人和10岁以下儿童，儿童以脑缺血为首发症状，约占38.4%。总体上儿童和成年患者均以脑缺血为主，而颅内出血多见于成年患者，女性多发。烟雾病的受累血管常常是双侧的，也可能是单侧的。病因尚不完全明确，但研究表明其可能与多种因素有关，包括遗传因素和环境因素。
1.遗传因素：烟雾病在某些家族中呈现聚集现象，尤其是在东亚人群中更为常见。
2.环境因素：某些感染、免疫系统异常或头部外伤等可能诱发或加重病情。
3.其他因素：烟雾病还可能与其他一些疾病相关，如镰状细胞贫血、唐氏综合征、神经纤维瘤病等。
症状与表现
烟雾病的症状主要与脑部供血不足有关，具体表现因人而异，且可能随病情发展而变化。以下是一些常见的症状：
1.短暂性脑缺血发作（TIA）：这是烟雾病最常见的早期症状之一。患者可能会经历短暂的肢体无力、麻木、语言障碍或视力模糊等症状，这些症状通常在数分钟内自行缓解。
2.缺血性卒中：随着病情进展，脑部供血不足可能导致永久性脑损伤，引发缺血性卒中。患者可能会出现持续的肢体瘫痪、言语困难、认知障碍等。
3.头痛：一些患者可能会经历严重的头痛，这种头痛可能与脑部血管的异常扩张有关。
4.癫痫发作：由于脑部供血不足，部分患者可能会出现癫痫发作。
5.智力发育障碍：在儿童患者中，烟雾病可能会影响智力发育，导致学习困难和行为问题。
正常血管DSA 烟雾病血管DSA
2.磁共振成像（MRI）和磁共振血管成像（MRA）：这些无创性检查可以显示脑部血管的狭窄和闭塞情况，以及脑实质的缺血性改变。
MRA
3.CT血管成像（CTA）：CT血管成像也可以用于评估脑血管的病变情况，但其分辨率较脑血管造影低。
CTA
治疗
烟雾病的治疗主要包括药物治疗和手术治疗，具体方案应根据患者的病情和个体差异来决定。
1.药物治疗：
抗血小板药物：如阿司匹林，可以减少血小板聚集，降低血栓形成的风险。
抗凝药物：如华法林，可以有效预防血栓形成。
血管扩张药物：如钙通道阻滞剂，可以改善脑部血液循环。
其他药物：如激素、免疫抑制剂等，可能在某些情况下使用。
2.手术治疗：
直接血管重建术：如颞浅动脉-大脑中动脉搭桥术，可以直接改善脑部供血。
间接血管重建术：如脑-颞肌-颞浅动脉贴敷术(EDAMs)、脑-颞肌贴术（EMS）、脑-硬膜-动脉融通术（EDAS），可以通过刺激新生血管形成，改善脑部供血。
脑-颞肌-颞浅动脉贴敷术(EDAMs)
烟雾病的预后因人而异，部分患者可能病情进展迅速，导致严重的脑损伤，而另一些患者可能病情稳定，症状轻微。总体而言，早期诊断和积极治疗可以有效改善患者的预后。
为了预防烟雾病的发生和进展，以下几点可能有所帮助：
1.定期体检：特别是有家族史的人群，应定期进行脑血管检查。
2.控制危险因素：如高血压、糖尿病、高脂血症等，应积极控制。
3.健康生活方式：保持健康的饮食习惯，适量运动，戒烟限酒。
4.避免头部外伤：特别是对于有烟雾病家族史的儿童，应尽量避免头部外伤。
烟雾病是一种罕见的脑血管疾病，其发病机制复杂，临床表现多样。尽管目前尚无根治方法，但通过早期诊断和积极治疗，可以有效改善患者的预后。