常染色体显性遗传病多囊肾（ADPKD）是最常见的遗传性慢性肾病，大约78%的多囊肾家族存在16号染色体异常（PKD1基因），其余大部分存在4号染色体异常（PKD2基因），少部分存在GANAB或DNAJB11基因缺陷。

其中PKD2基因缺陷比PKD1基因缺陷的临床表现更轻，常见症状是由肾出血、肾结石、泌尿道感染导致的腰痛。

这些患者发生进展性肾病的高危因素包括：致病基因突变、男性、较早出现症状、肾脏大小、高血压、蛋白尿以及尿钠排泄水平高。

多囊肾的治疗

常染色体显性遗传病多囊肾（ADPKD）的初始治疗包括：强化降压（使用ACEI/ARB降压，目标110/75mmHg）；限制钠的摄入（≤2g/d钠，约氯化钠5g）；增加液体摄入（>3L/d）。

快速进展：加压素V2受体拮抗剂（托伐普坦/tolvaptan）。

终末期肾病：建议血液透析或肾移植。

托伐普坦（tolvaptan）是一种抗利尿激素V2受体拮抗剂，有研究证明可以抑制囊肿生长，延缓肾功能下降。2018年4月，FDA批准托伐普坦用于治疗快速进展型、常染色体显性多囊肾。

与安慰剂相比，托伐普坦减缓了ADPKD患者3年期间总肾容量的增加和肾功能的下降，但托伐普坦的不良事件更多、停药率较高。托伐普坦长期治疗可逐渐降低血压，这可能归功于疾病进展延缓和/或药物的利钠作用。晚期多囊肾患者使用托伐普坦，可以延缓肾功能恶化的速度。托伐普坦治疗可改善总肾体积的增长率，但是对男性eGFR的变化的影响不显著，可能与雄激素刺激囊肿生成有关。第一年总肾容积下降幅度较大的患者，肾脏预后较好。抗利尿激素介导的水分重吸收在女性中更显著。成人ADPKD患者中使用二甲双胍是安全的，而且没有显著影响肾功能的降低。需要更大规模的研究评估其疗效。二甲双胍和氢氯噻嗪均可改善托伐普坦引起的多尿。在长期动物模型中，氢氯噻嗪能减少多尿，而且不影响托伐普坦的肾保护作用。