嗜铬细胞瘤是一种起源于嗜铬组织且能分泌儿茶酚胺的肿瘤，98%患者原发灶位于腹腔，另有2%位于胸腔。

其典型临床表现为阵发性的高血压，最高可达200-300/130-180mmHg，同时伴有剧烈头痛、大汗淋漓、心动过速甚至心律失常。

患者有强烈濒死感，可伴随恶心呕吐、腹痛。严重者可出现急性左心衰或心血管意外。以上临床表现均与儿茶酚胺突然释放相关，但同时患者还可能会有高钙血症、血糖升高以及乳酸酸中毒等不太常见的表现。

散发型的嗜铬细胞瘤多在40-50岁首次发病，遗传型发病年龄相较更早，多在40岁前发病。尽管嗜铬细胞瘤在儿童患者中发病率不高，但却是儿童最常被诊断的内分泌肿瘤。

与成年人不同的是，嗜铬细胞瘤在儿童患者中多为神经内分泌瘤综合征的表现之一：

von Hippel Lindau病、神经纤维瘤病（NF1）、多发性内分泌瘤病（MEN）2A、2B以及家族性副神经节瘤都可能有嗜铬细胞瘤表现，患以上综合征患者除嗜铬细胞瘤外也会有其他器官或系统的病理表现。当怀疑患者存在嗜铬细胞瘤时应安排进行特殊生化检查。

有研究认为血浆及24h尿儿茶酚胺和香草扁桃酸检测灵敏度和特异度不高，目前建议评估血浆及尿液汇总儿茶酚胺代谢物来佐证诊断。

但食物、药物、患者情绪都会对结果产生一定干扰，且小肿瘤可能会表现为假阴性。当检测数值大于正常值上限4倍以上时高度提示嗜铬细胞瘤，在上限到4倍上限之间时需要进一步安排影像学检查。腹部超声由于简单易得，一般作为影像学首选。

但由于灵敏度和特异度有限，仍需进一步安排CT及MRI检查。MRI在肾上腺外肿瘤定位、判断肿瘤是否延伸至椎管、是否累及大血管等方面优于CT，又因其无放射性，是儿童和孕期女性的首选检查。

本患者采取的123I-MIBG是可以帮助诊断嗜铬细胞瘤的功能性显像手段，MIBG（间碘苄胍）是去甲肾上腺素的类似物，可被摄取和贮存于嗜铬细胞瘤内。其中I被经同位素123I标记后，能显示瘤体。

手术治疗是嗜铬细胞瘤根本的治疗手段，但需要注意围术期血压控制、避免手术意外。围术期血压管理以α及β受体阻滞剂为基础，同时限制钠盐和液体摄入。

对于双侧肾上腺疾病患者，需要考虑保留部分肾上腺皮质以防止皮质醇缺乏。但同时需要平衡术后疾复发和恶变的风险进行综合决策。

手术顺利并不意味着疾病治疗的终结，术后随访也十分必要。

对于儿童嗜铬细胞瘤来讲，其疾病发展是以复发频率为标志的，原位复发以及对侧复发最为多见，远处转移一般见于晚期患者。