珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血、海洋性贫血，是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍（部分或全部缺乏）而引起的遗传性溶血性疾病。

临床分类

因涉及珠蛋白基因突变的种类及其影响繁多，故本病呈现高度异质性，根据受累的的珠蛋白链命名，分为α、β、γ、δ、δβ和εγδβ珠蛋白生成障碍性贫血，而α和β珠蛋白生成障碍性贫血最常见。

1、α珠蛋白生成障碍性贫血根据α基因缺失的数目和临床表现可分为静止型（1个α基因异常）、标准型（2个α基因异常）、血红蛋白H病（3个α基因异常）以及重型（4个α基因异常）。

2、β珠蛋白生成障碍性贫血可分为静止型、轻型、中间型、重型（cooley贫血）以及β珠蛋白生成障碍性贫血复合β珠蛋白链结构异常。

基本病因

1、α珠蛋白生成障碍性贫血

主要为α珠蛋白基因缺失所致，少数可由α珠蛋白基因发生点突变或数个碱基缺失引起。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因，若继承了一个或一个以上有缺陷的α珠蛋白基因，则可致α珠蛋白链合成受到部分或完全抑制，引起α珠蛋白生成障碍性贫血，其临床表现的严重程度取决于有缺陷α基因的数目。

2、β珠蛋白生成障碍性贫血

大片基因缺失者少见，多数为β珠蛋白基因发生单个碱基改变、小缺失等突变引起。正常人自父母双方各继承一个正常β珠蛋白基因，若继承了异常基因，出现β珠蛋白链合成受抑，则可导致本病。一般单个基因受累时，病情较轻，如双基因均受累，则可表现为中或重度贫血。

一般治疗

1、注意休息和营养，积极预防感染，还可适当补充叶酸和维生素E。

2、输血是本病的基础治疗。

药物治疗

1、祛铁治疗

祛铁治疗是改善重型患者生存质量和延长寿命的主要措施。

2、基因活化治疗

应用化学药物可增加γ基因的表达或减少α基因的表达，以改善β珠蛋白生成障碍性贫血的症状，已用于临床研究的药物有羟基脲、沙利度胺、5-氮杂胞苷（5-AZC）、阿糖胞苷、白消安、异烟胼等。

生活管理

1、天冷注意保暖和戴口罩，防止发生呼吸道感染，影响疾病恢复。

2、合理作息，保证充足睡眠，避免过度劳累。

3、适当进行户外运动如散步、太极拳等，有助于增强体质。

4、营造干净、整洁、舒适的居住环境，勤开窗通风，有助于维持患者平稳心态。

5、在医生指导下做好输血和除铁治疗日记，以便了解自己的病情。

预防措施

1、做好婚前检查和遗传咨询，避免地中海贫血基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。

2、采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地中海贫血胎儿作出诊断并及时终止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地中海贫血患者的出生，这是目前预防本病有效的方法。