髓质海绵肾可能反映了发育异常，但基础缺陷尚未完全阐明。一般无家族史。临床表现是反复形成磷酸钙和草酸钙结石。以下因素可能促发结石形成：

患病率尚不清楚。在因各种指征而行静脉尿路造影者，不到1%的患者检出髓质海绵肾。许多患者无症状，真正的患病率可能要低得多。另一方面，某些临床情况下的髓质海绵肾患病率要高得多：

主要的临床表现是肾结石(可导致腰痛和/或血尿)、血尿和尿路感染。该病的常见年龄为30-50岁，但该年龄范围可能很大，部分青少年会因肾绞痛而就诊。

1、肾结石主要由磷酸钙和草酸钙构成，也可能出现碳酸磷灰石(一种磷酸钙结晶)。如果存在产脲酶病原体引起的尿路感染，则结石中可能也有鸟粪石成分。

2、血尿伴或不伴结石，可为镜下血尿或肉眼血尿，可以单次发生或反复发生。出血通常是无痛的，除非有血块导致输尿管梗阻或伴有肾结石。

3、尿路感染尤其是女性患者。囊肿内结石形成和淤滞可能是促发因素。

4、尿液浓缩能力下降集合管功能障碍也可导致髓质海绵肾患者的最大浓缩能力下降。但该缺陷通常轻微，除偶尔夜尿外不会导致多尿症状。

5、骨密度降低降低并不是髓质海绵肾患者独有的表现，但许多患者似乎都会出现该现象。与伴有高钙尿症的其他钙结石患者一样，骨密度越低则尿钙排泄量越大，两者呈负相关。除了较高的尿钙排泄量外，以下2种机制也有可能促发骨密度下降：（1）尿液酸化功能受损可导致骨密度下降，使用枸橼酸钾治疗可改善骨密度。（2）可能与甲状旁腺功能亢进症存在关联。

6、无结石时的腰痛疼痛基础尚不清楚。可能为急性，类似于肾绞痛，影像学检查未发现梗阻性结石、肾盏积水或肾积水。或出现慢性疼痛影响生活，并接受长期的镇痛药治疗。

7、其他相关疾病偶尔也表现为其他提示先天性疾病的临床特征。例如，髓质海绵肾患者还可出现偏侧肥大、马凡综合征、肥厚型心肌病和神经骨骼异常。

髓质海绵肾的长期预后极佳。大多数患者的血浆肌酐浓度保持正常。结石引起梗阻可导致一过性肾小球滤过率下降，多次梗阻发作和/或反复感染可偶尔导致终末期肾病。

为识别并发症风险制订了髓质海绵肾分级系统：

1级−一侧肾脏的1个肾盏受累

2级−双侧肾脏各有1个肾盏受累

3级−一侧肾脏的1个以上肾盏受累

4级−双侧肾脏各有1个以上肾盏受累以上分级越高，结石发作、住院次数和泌尿系统干预次数都越多。

只有发生尿路感染(使用恰当的抗微生物治疗)和反复形成结石时才需要治疗。髓质海绵肾患者的钙结石治疗因具体的基础代谢异常而异，代谢异常通过24小时尿液收集来检测。枸橼酸钾治疗可使结石的形成率减少。部分髓质海绵肾患者会在没有梗阻性肾结石的情况下出现腰痛，有报道输尿管镜钬激光切开乳头并汽化覆盖在囊性扩张和钙化导管上的乳头尿路上皮，疼痛得到持续缓解。