家族性高胆固醇血症是一种表现为血浆总胆固醇和低密度脂蛋白均增高的常染色体显性遗传病。患者常早发冠心病，以皮肤黄色瘤、脂性角膜弓、心前区疼痛等为特征性表现，主要通过控制饮食、调脂药物治疗，患者可因突发的心肌梗死致命。

病因

家族性高胆固醇血症的主要病因为家族遗传性的低密度脂蛋白受体的基因突变，好发于有高胆固醇血症家族史的群体，长期高脂、高糖饮食为诱发本病发病的相关因素。

治疗

家族性高胆固醇血症患者的常规治疗包括饮食调节、适当的运动及药物治疗，必要时可进行选择性低密度脂蛋白血浆分离置换及肝移植治疗，患者多需常年维持调脂药物的治疗。

一般治疗

控制饮食

对患者进行饮食指导，限制肥肉、蛋黄、动物内脏、乳制品、椰油等高胆固醇、高脂肪及高糖食品，使胆固醇摄入量控制在200mg/d以下，鼓励食用青菜、豆类、海草、菌藻及低糖水果，适当增加瘦肉、植物油、不饱和脂肪酸、鱼类、脱脂牛奶的摄入，将每日总热量控制在最低生理需要量。

加强运动

健康情况良好又无冠心病的高脂血症患者，应该进行经常性运动，如长跑、骑自行车、游泳、打球、爬山等。但对已合并有冠心病以及有严重的高血压和糖尿病等疾病者则不宜进行剧烈的运动，这类患者应在医师指导下，根据病情进行适当的较为缓和的锻炼。

药物治疗

最常用的为他汀类药物，本病患者往往需要高剂量的他汀类药物治疗，但是单药治疗不能将高胆固醇血症降到合适的水平，往往需联合应用其他药物来抑制内源性胆固醇合成、减少外源性胆固醇吸收，并能够增加其排泄。如他汀(阿托伐他汀、瑞舒伐他汀)联合胆酸螯合剂，可有效降低血胆固醇；合并三酰甘油升高的患者，有时应用他汀联合纤维芳酸类制剂。他汀联合选择性胆固醇吸收抑制剂依泽替米贝(艾泽庭)，在临床上可有良效。

手术治疗

肝移植治疗

可降低血脂蛋白，但配型较难，且价格昂贵，而且易出现免疫排斥，术后需长期使用免疫抑制剂。

物理治疗

在实行上述药物治疗同时，可辅以物理治疗，如进行肝区电磁疗法等。肝区电磁疗法有助于调节肝脏代谢紊乱，从而纠正高脂血症。

日常护理

· 未有冠心病形成者日常应增加适量的体育运动运动锻炼，以改善脂质代谢，防止血脂增多，从而起到防治冠心病的良好作用。

· 对已合并有冠心病或有严重的高血压和糖尿病等疾病的患者，不适合进行剧烈的运动，可在医师指导下，进行适当的和缓的运动锻炼身体，如太极拳等。

· 日常应注意戒烟限酒，养成良好的生活习惯，保持作息规律，不熬夜。