为什么?

为什么？

为什么？

唐氏综合征、无脑儿、致死性软骨发育不良

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当孩子呱呱坠地却有缺陷时

每个家庭都难以接受

“为什么”这三个字挤满了父母的心头

2020年9月12日是第16个中国预防出生缺陷日。今年的宣传主题是“同心抗疫，护佑新生”。

出生缺陷已经成为全世界共同关注的重大公共卫生问题。虽然我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，但因人口基数大，仍是出生缺陷高发国家。每年新增病例约90万例，平均每30秒就会有一个出生缺陷患儿出生。

什么是出生缺陷？

“出生缺陷”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。

出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。

出生缺陷种类繁多，广东省出生缺陷综合防控项目主要针对危害严重、相对高发、防控效果明显的几类疾病，主要包括：先天性心脏病、地中海贫血、先天愚型、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和听力障碍等高发的出生缺陷。

国务院发布的《健康中国行动（2019—2030年）》明确将“主动学习掌握出生缺陷防治知识”作为适用于个人和社会的倡导性指标纳入评估指标体系。

一级预防，防止出生缺陷的发生

具体措施包括：进行婚检；孕前4至6个月进行孕前检查；避免近亲结婚生育和大龄生育；孕前3个月接种风疹疫苗；远离毒品、戒烟、戒酒；女性应避免接触有害物质；孕前3个月至孕后3个月补充叶酸；在孕早期及时发现和治疗糖尿病等等。

二级预防，减少出生缺陷儿的出生；

指产前筛查、产前诊断、孕产妇保健，包括做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查；妊娠20周左右做超声大畸形筛查等。

三级预防，提高患儿的生活质量、促进健康。

指新生儿疾病筛查和儿童系统保健，包括对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。