明天5月8日,不知大家知道是什么日子吗?对于有地中海贫血的家庭可能会比较清楚一些。没错,明天即是世界地贫日,也是第28个“世界地贫日”。什么是地贫日呢?下面我们就一起来聊聊有关“地贫”的知识。
何谓“地贫日”也就是指地中海贫血的宣传日。所谓地中海贫血,又称珠红蛋白生成障碍性贫血,是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病。它是由于红细胞血红蛋白的珠蛋白肽链(α、β、γ)基因突变,导致珠蛋白肽链的合成抑制、失衡,引起无效造血和溶血性贫血,是一种基因遗传性疾病。地中海贫血主要分布在地中海国家及亚洲地区,我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区,那么我们广东地区就更有必要了解一下了。
地中海贫血对身体有什么危害呢?
地中海贫血的临床表现和一般的贫血有类似之处,也就是贫血之后造成的身体器官、组织的缺血和缺氧,导致心慌气短、消化功能不好的症状。但是对于地中海贫血这种遗传性疾病而言,它也有它的特殊表现。地中海贫血对身体的危害主要取决于地中海血的严重程度,可分为轻、中、重三型。
轻型:一般只有轻度贫血,血红蛋白为90~110g/L,呈小细胞低色素性贫血,无明显的贫血症状。
中型:呈现中度贫血症状。
重型:地中海贫血患者的骨髓造血非常旺盛,但是这些血在原位就融掉了,不能正常成熟。因此这些从生下来就患有重型的地中海贫血的孩子,三到六月以后就表现出来一些症状,严重时甚至会引起骨骼的发育异常。
因为地中海贫血患者需要输血,对于重型地中海贫血患者而言,基本上3周到4周就要输血一次,所以就会造成很多的铁输到体内,引起铁过载。
当体内的铁过多时,铁就会沉积到脏器当中,造成心脏、肝脏、脾脏以及其他内分泌腺体等器官的铁沉着,就会引起重要器官的功能不足,影响小孩的生长发育,影响重要器官的功能,严重者甚至会有生命危险。
地中海贫血能否治愈?如何预防呢?
地中海贫血是基因异常所导致的,也就是遗传性疾病,基本上是不能通过药物治愈的。那么关键是如何去预防此疾病的发生呢?
一、适龄男女自觉主动接受免费婚前医学检查(包含有地贫筛查项目)或孕前地贫检查,就可知道是夫妻是否为地贫基因携带者。如为地贫双阳者应进行地贫基因诊断,确诊基因类型。
二、如果婚前或孕前没有进行地贫检查,孕后孕早期应主动到公立医院常规筛查地贫项目。
三、如果孕妇地贫筛查为阳性,应请丈夫进行地贫筛查,看丈夫是否是地贫阳性。
四、夫妇双方地贫筛查均为阳性者,需进一步做地贫基因诊断、确定地贫的类型。如同类型地贫,则应进行产前诊断,如产前诊断确诊本次胎儿是重型地贫儿,则建议终止妊娠,避免重型地贫儿的出生。
备注:以上图片来源于网络,若有侵权联系我删除!