最近，诊室里来了一位特殊的年轻患者，她的外婆和妈妈都罹患乳腺癌，更让人揪心的是，如今她也难逃厄运，经过双乳4A结节微创旋切活检确诊双乳导管原位癌。
类似的情况也同样发生在国际巨星安吉丽娜·朱莉身上，她的外婆因卵巢癌在40多岁时去世，母亲先后罹患乳腺癌和卵巢癌于56岁离世，因此朱莉终日被癌症的阴影笼罩，同时又被检测到携带BRCA基因突变，这也意味着她罹患乳腺癌的几率高达87%，患卵巢癌的几率为50%，为了杜绝经历家人类似的痛苦，她先后接受了预防性双侧乳腺切除+假体重建、卵巢和输卵管切除术。
本以为这种情况纯属偶然，但它真真实实的从屏幕中来到了我们身边，为我们敲响了警钟——遗传性乳腺癌正潜伏在某些家庭中，伺机而动。今天，就让我们一起深入了解这种特殊类型的乳腺癌，揭开它神秘的面纱。
遗传性乳腺癌是指由于特定基因突变，使得乳腺癌在家族内聚集出现的现象。据统计，约5% - 10%的乳腺癌患者与遗传相关，最常见BRCA1/2 基因突变携带者。正常情况下，这两个基因就像是细胞的“守护者”，能及时修复受损的DNA，防止细胞发生癌变。但当它们发生突变时，“守护功能”就会大打折扣，细胞就更容易走上癌变的道路。携带BRCA1/2基因突变的女性，一生中患乳腺癌的风险可高达60% - 85%，患卵巢癌的风险也显著增加。
家族中有多个成员患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等。
如果女性在40岁之前被诊断出乳腺癌，尤其是双侧乳腺都发病，遗传性的可能性较高。
病理确诊三阴型乳腺癌、高级别导管原位癌等特殊类型，也需要考虑遗传因素。
男性患乳腺癌较为罕见，但如果家族中有男性乳腺癌患者，往往提示存在遗传风险。
对于存在上述高危因素的人群，基因检测是发现潜在风险的关键手段。通过检测BRCA1/2等相关基因是否存在突变，能够准确评估个体患癌风险。目前，基因检测技术已经非常成熟，只需抽取少量血液，就能对数十个甚至上百个癌症相关基因进行全面分析。
一旦检测发现基因突变，也不必过度恐慌。这并不意味着一定会患癌，而是提示我们需要采取更加积极的预防措施，将癌症扼杀在摇篮里。
1. 加强筛查
对于携带基因突变的女性，从20 - 25岁开始，就需要每年1 - 2次进行乳腺超声检查，必要时可联合乳腺磁共振成像（MRI）；35岁后，可每年联合乳腺X线摄影（钼靶）进行筛查，以便更早发现微小病变。
2. 预防性手术
根据个体情况，在充分评估风险后，部分女性可以考虑预防性切除双侧乳腺或卵巢。研究表明，预防性切除双侧乳腺，可使BRCA1/2基因突变携带者的乳腺癌发病风险降低90%以上；预防性切除卵巢，则能显著降低卵巢癌和乳腺癌的发生风险。
3. 药物预防
他莫昔芬等药物，能够降低雌激素对乳腺细胞的刺激，对于具有遗传风险的女性，在医生指导下服用这些药物，也可以起到一定的预防作用。
4. 健康生活方式
保持规律作息，避免熬夜；坚持适量运动，每周至少进行150分钟的中等强度有氧运动；均衡饮食，减少高脂肪、高热量食物摄入，多吃蔬菜水果；戒烟限酒，保持积极乐观的心态，这些都有助于降低癌症发生风险。
回到开头的这个病例，我们为这位年轻患者进行了单孔腔镜下保留乳头乳晕的双乳腺体切除+一期假体重建术，既彻底切除了病灶，还为患者保留了美的权利，患者非常满意重建术后效果，仿佛重获了新生。
与此同时会建议为她本人及其家族其他成员进行基因检测，并制定严密的监测和预防方案，做到早发现、早治疗。
图为任光辉主任团队为患者完成腔镜乳腺手术+一期假体重建
乳腺癌的发生并非完全随机，对于有家族遗传倾向的人群来说，了解遗传性乳腺癌的相关知识，积极采取预防措施，就是对自己和家人健康的最好守护。如果你也存在上述高危因素，不妨咨询专业的乳腺科医生，进行一次全面的风险评估。愿每一位女性都能远离乳腺癌的威胁，绽放健康美丽的人生！
