“医生，你看我这基因报告有什么问题吗”

      “医生，我就来做个基因检测”

      “还要做其他检查吗，我们直接做基因就好了，一步到位，那种最全面的基因检测”

       经常在门诊上会听到家长类似的陈述。在临床工作中，遇到难于用常规疾病解释的现象或者高度怀疑遗传性疾病，医生也通常会建议家长行基因检测（包括全外显子、染色体微阵列和基因包等），而且现代医学也越来越强调精准医疗，基因检测技术在罕见疾病的诊断中功不可没，可是基因诊断真的是万能的吗，会替代我们临床中常规的生化、影像学、病理等检查吗？回答这个问题，就要了解疾病诊断的过程和基因诊断的局限性。

       一个疾病的诊断尤其是罕见病的诊断需要在临床表现、影像学、代谢物、蛋白质、基因水平5个层次上的综合判断。相同的临床表现可以是不同的疾病导致，相同的疾病临床上也可以不同的表现，甚至同胞之间临床表现也会出现很大差别。类似道理，相同的影像学、代谢产物、酶学活性和基因检测结果都可能为不同疾病或者不同临床表现；相同的临床表现可已出现不同的影像学、代谢产物、酶学活性和基因检测结果。因此临床医生在对疾病的诊断中，会尽可能的收集资料，包括患者的发病过程、所做的检测、体格检查的结果、疾病的家族图谱等。不同的医生、实验技术人员、家长、患者对疾病的认知或者表型的描述也会不同，因此临床工作中医生偶尔会对患者或者报告拍照留底，家长和患者会对疾病的描述相互补充。

      基因的检测或者说在分子水平上的检测目前实验室或者公司一般会给多种方案，也有实验室或公司只有全外显子或者医学外显子检测。每一种检测方法都有它的检测范围和局限性。基因检测的数据质量各家公司或者实验室差别不大，但分析质量常会根据实验技术人员不同而有差别，分析质量也很大程度上依赖于临床医生提供临床资料。对一个高度疑似的疾病来说，检测范围越大，性价比越低。全外显子测序可对人类约2万个基因进行检测，而人类目前也只对其中的约1/3疾病有了解。每一份的检测结果中会有上千个变异，不是每一个变异都有意义，这就需要数据分析者去排除，排除的依据之一就是医生提供的临床资料。如果你的检测结果提示疾病与神经系统有关，而你的表现却为骨骼病变，检测结果与你的疾病相关性就得慎重考虑一下。

       总结：基因检测不是万能的，疾病的诊断需要综合考虑。建议：1、就诊时建议父母双亲加患者一起就诊，会对病史和家族史提供的更详细；许多疾病会有面容的改变，一家来诊更容易识别出；基因检测相对费用昂贵，有利于最终是否检测的决定；基因检测结果通常需要父母基因检测验证或者家系基因检测。2、基因检测前完善包括生化、影像还有遗传代谢疾病常用的质谱分析或者酶学分析（只有少许疾病可以进行酶学检测），若有外院有进行该类检测，请将结果一起带来。