“孩子突然抽搐、意识丧失,是不是癫痫?”这是儿科神经门诊最常见的问题之一。我国约600万儿童正与癫痫抗争,这种由大脑神经元异常放电引发的慢性疾病,若未及时干预,可能影响语言、认知发育,甚至威胁生命。本文将揭开儿童癫痫的“真面目”,帮助家长识别早期信号,把握黄金治疗期。
一、癫痫的“双重面孔”:原发性与继发性之谜
儿童癫痫的病因复杂多样,但可大致分为两类:
原发性癫痫(隐源性/遗传性):占20%左右,多与遗传基因突变相关。例如,某些离子通道蛋白基因异常会导致神经元过度兴奋,引发癫痫。这类患儿通常无明确脑损伤史,但家族中可能有癫痫患者。
继发性癫痫:由后天因素导致脑结构或功能异常引发,常见病因包括: 围产期损伤:如缺氧缺血性脑病、颅内出血,是婴儿癫痫的常见诱因。
脑发育畸形:如无脑回畸形、灰质异位症,可能伴随智力低下。
感染与免疫:脑炎、脑膜炎等感染性疾病,或自身免疫性脑炎,可能破坏脑组织。
代谢性疾病:如苯丙酮尿症、线粒体脑病,因代谢产物堆积损伤神经元。
外伤与肿瘤:颅脑外伤或脑肿瘤压迫,可能引发局灶性癫痫。
案例:3岁男孩乐乐因反复高热后出现抽搐,脑电图显示异常放电,最终确诊为“热性惊厥附加症”,与遗传相关的离子通道缺陷有关。
二、癫痫的“千面症状”:从发呆到抽搐的警示信号
儿童癫痫的表现远不止“抽搐”一种形式,根据放电部位和范围,可分为以下类型:
全面性发作(大发作): 强直-阵挛发作:意识丧失、四肢强直、口吐白沫、牙关紧闭,持续数分钟,可能伴随舌咬伤或尿失禁。
失神发作:突然愣神、手中物品掉落,持续数秒,每日可发作数十次,易被忽视。
肌阵挛发作:肢体或躯干短暂、快速抽动,如点头、弯腰,常在晨起或困倦时出现。
局灶性发作: 单纯部分性发作:一侧肢体或面部抽动,或出现幻觉(如闻到异味、看到闪光),意识清醒。
复杂部分性发作:意识模糊,出现自动症(如咀嚼、吞咽、无目的走动),持续数分钟。
特殊类型癫痫: 婴儿痉挛症:1岁内发病,表现为点头、弯腰、双臂前伸,常伴随智力倒退。
Lennox-Gastaut综合征:3—5岁起病,以跌倒发作、智力低下为特征,治疗难度大。
警示信号:若孩子出现反复发呆、夜间惊醒、睡眠中肢体抖动,或学习困难、行为异常,需警惕癫痫共患病(如注意力缺陷多动障碍、焦虑抑郁)。
三、癫痫的“隐形伤害”:远不止发作本身的威胁
脑损伤风险:频繁或长时间发作可能导致海马硬化、认知下降,尤其是婴儿痉挛症等癫痫性脑病,可能永久损害语言和运动发育。
意外伤害:发作时跌倒、烫伤、溺水等意外是癫痫患儿的主要死亡原因。例如,游泳时突发抽搐可能引发窒息。
心理社会负担:癫痫患儿常因疾病被同伴孤立,产生自卑、焦虑情绪,甚至拒绝上学。
数据警示:未经治疗的癫痫患儿中,约30%会出现智力发育迟缓,而早期规范治疗可使60%以上患儿完全控制发作,回归正常生活。
四、癫痫的诊断:从病史到脑电图的“侦探工作”
儿童癫痫的诊断需结合多方面信息,避免误诊为其他疾病(如屏气发作、睡眠肌阵挛):
详细病史:记录发作形式、频率、诱因(如发热、睡眠),询问家族史、围产期史。
脑电图(EEG):捕捉异常放电是确诊关键。长程视频脑电图可同步记录发作表现和脑电变化,提高诊断准确性。
影像学检查:头颅MRI可发现脑发育畸形、肿瘤等结构性病变;PET/SPECT可评估脑代谢功能。
基因检测:对难治性癫痫或怀疑遗传性病因者,基因检测可明确致病突变,指导精准治疗。
案例:5岁女孩朵朵因反复失神发作就诊,脑电图显示3Hz棘慢波,确诊为“儿童失神癫痫”,基因检测发现SCN1A基因突变,提示对某些抗癫痫药物敏感。
五、家长须知:这些情况需立即就医
首次发作:无论症状轻重,均需尽快就诊,排除脑炎、代谢病等急症。
发作形式改变:如从局灶性发展为全面性发作,或发作频率突然增加。
持续状态:单次发作超过5分钟,或连续发作间期意识未恢复,需紧急处理以防止脑损伤。
药物副作用:如皮疹、肝功能异常、行为异常,需调整治疗方案。
结语:癫痫不是“绝症”,早诊早治是关键
儿童癫痫如同大脑中的“电风暴”,虽可能反复发作,但通过科学诊断和规范管理,多数患儿可控制病情,甚至停药后无复发。家长需密切观察孩子的细微变化,记录发作日记,定期复诊调整治疗方案。记住:每一次及时就医,都是为孩子争取语言、认知发育的黄金机会。让我们携手,为癫痫患儿守护一片晴朗的天空。