来自《中华遗传学杂志》的一项研究，明确了Y染色体无精子症因子（AZF）缺失基因型与表型的关系，证实Y染色体AZF微缺失检测对诊断男性不育具有重要的价值。其中AZFc区是Y染色体AZF微缺失的缺失热点，AZFa或AZFb缺失者以及部分AZFc缺失者均表现为无精症。

四川大学生命科学院的研究人员应用多重PCR方法对713例非梗阻性无精症和298例重度少精症的男性进行Y染色体AZF微缺失分析。

结果显示，AZF总体缺失率为10.48％，其中非梗阻性无精症患者缺失率为11.08％，重度少精症患者缺失率为9.06％。

AZFa与AZFb完全缺失者均表现为无精症，AZFc缺失为最常见缺失类型且具有多种表型，占60.38％，其中37.5％的缺失者精液中有成熟精子。2例AZFb和1例AZFb-c部分缺失者精子密度呈轻度下降。